目前唐氏症的檢驗方式有好多種
有頸部透明帶、第一孕期母血篩檢、二指標母血、四指標母血
還有目前很夯的NIPT非侵入性胎兒染色體檢測
再來就是羊膜穿刺及新型的羊水晶片
要用哪一種方式檢驗，著實讓我頭痛了好久
唐氏症的高危險群
| ■孕婦生產時年齡超過35歲以上 | ■家族史有唐氏症患者 |
| ■孕婦生產時嬰兒父親的年齡超過50歲以上 | ■以前曾生育過唐氏兒者 |
| ■家族史有神經管缺損患者 | ■家族史有智能不足者 |
| ■以前曾生育過神經管缺損小孩 | ■家族史有先天性心臟病患者 |
| ■家族內曾有生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者 | |
研究過後除了NIPT及羊穿外，其餘的我全都不考慮
因為其他的檢出機率只有60%~90%，對我來說真的太低了
我想要的檢驗結果只有0或100，不想要有這種似是而非的答案
看到很多檢查出來機率很高的媽咪，還是要去做羊穿確認
雖然最後的結果是沒有，但卻白擔心受怕了好幾個禮拜
或者是檢查出來機率很低的人，最後還是生出了唐寶寶
一開始其實也考慮過NIPT非侵入性胎兒染色體檢測
因為檢驗週數比羊穿早，對於搞操煩的我能早點安心
還有就是只要抽媽媽的血就好，不像羊穿會有破水感染的風險
但做這個檢驗口袋就要深一點了了
羊穿8000元，NIPT要2萬~3萬
(年滿34歲以上孕婦，做羊穿還有補助5000元)
不過相較於羊穿，NIPT安全多了，花這個錢我覺得值得
可是最後我還是選擇了做羊穿，為什麼呢?
因為我在雜誌上看到一段話
它說NIPT是屬於篩檢，而羊穿才能做為最後的診斷
意思就是說如果NIPT有問題，還是要做羊穿才能確診
NIPT準確率雖然也很高，但能檢查出來的項目沒有羊穿多
而且現在還有羊水晶片的檢驗，能檢查出更細微的染色體缺失
如小胖威力症、貓哭症、天使症候群.....等多種異常
價錢做起來跟NIPT相差無幾，感覺做羊水晶片CP值較高
不過做羊穿除了要克服心裡的恐懼外
還要冒千分之三的流產機率
但我問自己能接受流產的機率，還是生下不健康的寶寶
答案是前者，我覺得流產了雖然傷心但還能再把寶寶生回來
但是生下一個不健康的寶寶，不僅是害了他也拖累了一家人
常在網路上看到有些父母，明明就檢查出寶寶不健康卻堅持要生下來
或許是宗教上的理由，也或許家裡經濟很好負擔的起，這我不予置評
但我常想如果我是那個寶寶，我一定會想說為什麼要把我生下來
我不想冒任何的風險
所以雖然我還沒滿34歲，但我選擇直接去做羊膜穿刺
講到羊膜穿刺，大家第一個想到的應該都是柯滄銘吧!!!
他一天做的羊穿次數，應該比一般的醫生一個月做的還多
之前就知道要掛號不容易，需要一大早去診所外排隊
好險現在有網路掛號方便多了
不過要提早一個月先上去掛號，而且常常被秒殺
做羊穿要17週以後再去會比較保險
如果太早去羊水不夠被退貨那就糗了
所以我多抓了3天，預約17W+3的前一個月上網掛號
沒想到忘了算大小月，當天已經被預約完了只好明天再努力
隔天晚上11:50我就等在電腦前，好像要搶演唱會門票一樣
12點一到立馬點進去，霹靂啪啦的把資料打好送出，一整個好緊張
掛到了3號(網路掛號是單數跳的，現場掛號為雙數)
旁邊還有寫報到時間超方便的，這樣就不用等老半天了
網路掛號的人當天不用再抽號碼牌，只要印出這張去報到就好囉
過了10分鐘再上去看就已經額滿了，真的好搶手
交通還挺方便的，坐捷運到善導寺站走個5分鐘就到了
如果自己開車來的話，診所後面就有收費停車場
不能停診所旁邊的車位唷!那個是附近住戶專用的
我們那天是坐捷運去的，想說做完了還可以去台北車站晃晃
到的時候大概1:15左右
走到門口，馬上被一大群中年大媽們包圍要我做問卷
一坐下來，就會有一堆人輪流把問卷放在你腿上
之前上網做功課時就知道會有這種情形，但還是被那陣仗嚇到
今天拿到的贈品，都是些小東西
不過我怎麼覺得寫的比拿的數量還多啊~
進了診所參觀了一下環境，位置還算滿多的
還有咖啡跟茶可以喝
因為我是網路掛號的，所以就不用再抽號碼牌了
等到大概1:30時，護士就在櫃台喊有初診的人嗎?
這時就要過去拿一些單子回來填基本資料
還有一個信封要先寫好，之後要寄報告用的
寫完後不用拿回櫃台，等要掛號時再拿給護士就可以了
過沒多久掛號燈就開始跳了，我發現好像是從2號開始
所以我排3號不就是網路掛號的第一名@@
輪到我時護士問今天要做什麼檢驗
我說羊膜穿刺，羊水晶片跟X染色體脆折症
護士說羊水晶片做的是比較詳細的檢查，可以不用再做羊穿
總金額3000(穿刺費)+18000(羊晶)+3000(脆折症)=24000
付完一整個好心痛呀~不過為了寶貝的健康這錢一定得花
等會兒就是進這個門做羊穿了，好緊張
一進診間，是一位女醫生先簡單解釋今天做的檢驗
包含形成唐氏症的原因，羊穿與羊晶的不同之處.....等
但她有說以目前的科技沒辦法做到100%的檢驗
不過這已經是目前能檢查出最多的了
做這個檢驗會有破水的風險
有些媽媽太緊張會把分泌物當成破水
如果第一天沒破之後就不用擔心了
解釋完後我就被帶去抽了一管血
講到這個我就很無奈，本來不用再多抽這次血的
但之前在北醫驗SMA時，那邊的護士真的太不專業
害我要多抽一次(我真的很怕抽血這件事啊!!!)
不過今天幫我抽血的護士，是我遇過技術最好的
一下子就抽好了還一點也不痛，回家也沒瘀青
抽完就被帶到小房間照超音波確認週數夠不夠大
等了好一會兒，就看到柯醫師匆匆的走進來
照了不到10秒就說，妳這胎是弟弟喔
老爺最後的期望落空了，他的前世情人確定變成前世情敵了
照完超音波就轉移陣地到下一個房間
一躺上去護士小姐就開始在肚子擦上大面積的碘酒
然後在旁邊蓋上紙巾類的東西，只露出一點肚子可以下針
我本來以為下針前，柯醫師會說一聲讓我有心理準備
結果沒有，一切就緒之後馬上快狠準的下針，真的不愧是柯刺王
下針後護士小姐會叫你看超音波
針頭離寶寶還有一段距離，所以非常的安全
圈起來亮亮的地方就是針頭，旁邊紅線部份是寶寶的位置
看的出來針頭離寶寶還滿遠的
開始抽羊水了，聽說羊水都是寶寶的尿@@
整個過程大約30秒左右就完成了
刺下去的感覺不像人家說的完全不會痛，不過還滿能接受的
我覺得比打針還要痛一些，很像之前去給中醫埋線的感覺
感覺是心理上會比較恐懼，畢竟要在肚子上扎一針
不過實際做過後，真的覺得一點也不可怕
在診所坐個5~10分鐘，身體沒有不舒服就可以回家了
回去後就照正常作息就好，不用刻意休息
但有些醫院會要孕婦休息或有一些注意事項
還是以檢驗的醫院為主喔
做完羊穿後診所裡已經人滿為患
所以我就坐在診所外的花圃邊休息了10分鐘
肚子覺得有點緊緊的，不過不會不舒服
後來還跟老爺跑去台北車站附近逛了一下午，也沒有不舒服
回家後看肚子，有針孔的痕跡還有一點點小瘀青
肚子上黃黃的是沒擦乾淨的碘酒
後續~
做完之後一直在想報告不知道正不正常，很怕會看到不知名的來電
一直上網看人家都是幾天收到簡訊，如果有異常會在第幾天接到電話
反正一整個很擔心
網路上最多人說的是過兩個禮拜才會收到
不過我在第11天也就是3/14號就收到簡訊囉!!!
看到這個簡訊真的超開心的
我馬上跟瓜子說，謝謝他健健康康的來當我的孩子
過了兩天也收到紙本報告囉!!!
脆折症的報告也附在裡面了
如果沒有問題這項檢查不會提前通知喔~
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